L’Amyotrophie Spinale Infantile (ASI ou SMA)

Un diagnostic précoce favorise les meilleurs traitements, et dans certains cas, peut sauver des vies

Les kinésithérapeutes pédiatriques reçoivent de nombreux nourrissons porteurs de troubles du neuro-développement. Dans le contexte actuel de pénurie de pédiatre sur certains territoires, le rôle du kinésithérapeute dans l’évaluation du tonus du nourrisson est un outil supplémentaire dans l’aide au diagnostic de l’ASI pour permettre l’inclusion d’une enfant dans le meilleurs parcours de soins.

C’est pourquoi l’hypotonie du jeune enfant nécessite la plus grande attention des professionnels et doit bénéficier de la meilleure évaluation, afin de ne pas passer inaperçu ou être mal évaluée.

Dans cet article, nous traiterons de l’ASI et des signes de dépistage, à vérifier en cas de doutes, notamment face à un nourrisson hypotonique. En cas de suspicion, il est primordial d’orienter en urgence le nourrisson vers une consultation au centre de référence le plus proche.

Centres de référence – consultation

Et s’il était urgent d’orienter vers une recherche diagnostic ?

Dès les premiers mois de vie, soyons vigilants pour repérer les signes d’alerte d’une amyotrophie spinale (SMA) !

Pour les bébés atteints de SMA, un diagnostic précoce est primordial, et potentiellement vital. En effet, toute lésion des motoneurones inférieurs survenant avant le traitement est irréversible (1,3).

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La chaîne “RARE à l’écoute” a réalisé en collaboration avec la Filière Filnemus 5 épisodes de podcast dédié à l’amyotrophie spinale infantile. 

Qu’est-ce que la SMA ?

La SMA est une maladie monogénique rare, neurodégénérative, caractérisée par une dégénérescence des motoneurones de la corne antérieure de la moelle épinière (1).

La SMA est la 2e maladie autosomique récessive fatale la plus fréquente après la mucoviscidose (4), elle est la principale cause génétique de mortalité infantile (1))

La SMA affecte environ 1/10 000 naissances, quels que soient le sexe ou l’origine ethnique (1)

1 sujet sur 54 est porteur de l’anomalie génétique : une mutation ou une délétion du gène SMN1 (1)

La SMA est généralement classée en 4 phénotypes (Types 1-4) en fonction de l’âge au début des symptômes et de la fonction motrice la plus élevée atteinte. Les SMA de types 1 et 2 sont les formes les plus graves et les plus fréquentes avec un début des symptômes le plus souvent vers l’âge de 3 mois, pouvant aller jusqu’à l’âge de 18 mois (1, 23)

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La SMA Type 1 (0-6 mois) : signes d’alerte

La SMA de Type 1 est une maladie rapidement évolutive conduisant au décès ou à une ventilation permanente avant l’âge de 2 ans pour plus de 90 % des patients non traités (22).

Les bébés présentant ces signes restent alertes, attentifs et leur état cognitif n’est pas affecté (2).

Hypotonie (2, 5)

  • Un bébé souffrant d’hypotonie est souvent décrit comme « flasque » en raison de la faiblesse de ses bras et de ses jambes (2,5)
  • Une faiblesse symétrique plus proximale que distale signifie qu’un bébé aura de la difficulté à soulever ses bras et ses jambes, mais conservera l’usage de ses mains et de ses doigts (6)
  • Les jambes du nourrisson peuvent sembler plus faibles que ses bras (6)
  • Dans certains cas, le nourrisson peut avoir en position allongée une posture en « jambes de grenouille » (2)

Aréflexie (4)

  • Les réflexes ostéo-tendineux absents ou réduits sont caractéristiques de la SMA et constituent une partie essentielle de l’examen clinique du nourrisson en cas d’hypotonie (2, 4, 7)
  • L’évaluation des réflexes ostéo-tendineux peut être réalisée par une observation attentive de la réaction du bébé à la percussion des tendons avec un marteau spécialisé (8)

Contrôle de la tête absent ou incomplet

  • Si un nourrisson semble incapable de lever la tête ou a un mauvais contrôle de la tête, la manœuvre du « tiré assis » peut être utilisée pour confirmer le non maintien de la tête2,6
  • Un nourrisson qui ne se développe pas normalement aura probablement la tête décalée en arrière, derrière le plan du tronc, avec le cou en extension complète2,8,9
  • Ils ne peuvent pas relever la tête au-dessus de la ligne de leur dos lorsqu’ils sont tenus horizontalement face vers le bas7,8

Difficultés respiratoires (5)

  • La faiblesse des muscles intercostaux avec épargne du diaphragme peut donner au nourrisson un thorax en forme de cloche et une respiration paradoxale, parfois appelée « respiration abdominale » (2)

Difficultés de déglutition (2, 6)

  • Des difficultés à téter, à s’alimenter ou à gérer les sécrétions orales (salive) peuvent suggérer une faiblesse de la langue et de la déglutition, typique de la SMA (2, 6, 9)
  • Dans les cas plus avancés, des épisodes récurrents d’aspiration avec malaise ou une croissance lente ou réduite peuvent être observés (2, 9)

Fasciculations de la langue (2, 6)

  • Un bébé atteint de SMA présentera souvent une atrophie et des fasciculations ou des contractions de la langue (2, 6)
  • Un bébé atteint de SMA présentera souvent une atrophie et des fasciculations ou des contractions de la langue (2, 6)

Cri faible et Difficulté à tousser (6)

  • Un bébé atteint de SMA peut avoir un cri faible 6)
  • La faiblesse des muscles respiratoires peut également causer de graves difficultés à tousser (6)

La SMA Type 2 (6-18 mois) : signes d’alerte

Les enfants présentant ces signes restent alertes avec un développement normal de la parole (17)

Hypotonie (2)

  • Une diminution du tonus musculaire et de la force à l’examen clinique, avec des antécédents de faible tonus musculaire au cours des premiers mois de la vie, est un signe clé de SMA (4)
  • Présence d’une faiblesse des membres inférieurs et supérieurs (2)
  • L’enfant peut avoir des difficultés à atteindre et à ramasser des objets (16)
  • L’enfant est incapable de se tenir debout en raison d’une faiblesse des jambes et il est peu probable qu’il marche seul (2, 6)

Retard / Perte de la fonction motrice (4, 6)

  • Bien que l’enfant puisse avoir atteint des étapes précoces de développement moteur (comme la station assise ou la station debout sans soutien), il est probable que ces étapes aient été atteintes de façon retardée (2, 4, 6)
  • Finalement, un déclin progressif de la fonction motrice est observé et certaines étapes seront perdues (4)

Aréflexie (2, 4)

  • Les réflexes ostéo-tendineux absents ou réduits sont caractéristiques de la SMA et constituent une partie essentielle de l’examen clinique de l’enfant en cas d’hypotonie (7)
  • L’évaluation des réflexes ostéo-tendineux peut être réalisée par une observation attentive de la réaction de l’enfant à la percussion des tendons avec un marteau spécialisé (8)

Tremblements fins (6)

  • Tremblements fins lorsque les doigts sont tendus ou que l’enfant essaie d’agripper quelque chose avec sa main (6, 17)
  • Des contractions musculaires de leurs épaules peuvent également être observées (17)

Scoliose progressive & rétractions musculo-tendineuses (2, 4, 6, 18)

  • Un mouvement limité dans les membres inférieurs, plus sévère que dans les membres supérieurs est un signe de SMA (19)
  • L’enfant peut présenter une scoliose et des rétractions musculo-tendineuses, en particulier du genou et de la cheville, qui continuent de progresser au cours du temps (2, 4, 6, 18, 19)
  • Une obliquité pelvienne peut également être présente (18)

Symptômes Respiratoires (4)

  • Une maladie pulmonaire restrictive peut résulter de la faiblesse progressive des muscles intercostaux typique de la SMA, en particulier si l’enfant présente également une scoliose (2, 4)
  • Les signes de maladie pulmonaire restrictive comprennent une capacité pulmonaire totale et une capacité vitale forcée réduites, avec un volume expiratoire préservé (20)
En savoir plus – signes de la Sma
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Bibliographie

  1. Chen TH. New and Developing Therapies in Spinal Muscular Atrophy: From Genotype to Phenotype to Treatment and Where Do We Stand? Int. J. Mol. Sci. 2020;21:3297.
  2. Kolb J S et Kissel T J. Spinal Muscular Atrophy. Neurol Clin. 2015;33:831–846.
  3. Govoni A, et al. Time Is Motor Neuron: Therapeutic Window and Its Correlation with Pathogenetic Mechanisms in Spinal Muscular Atrophy. Mol Neurobiol 2018;55:6307–6318.
  4. Prior TW, Leach ME, Finanger E. Spinal Muscular Atrophy. 2000 Feb 24 [Updated 2019 Nov 14]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2020.
  5. Pera MC, et al. Diagnostic journey in Spinal Muscular Atrophy: Is it still an odyssey? PLoS One. 2020;15(3):e0230677.
  6. Wang CH, et al. Consensus Statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027–49.
  7. Leyenaar J, et al. A schematic approach to hypotonia in infancy. Paediatr Child Health. 2005;10(7):397–400.
  8. Zimmerman B and Hubbard JB. Deep Tendon Reflexes (Stretch Reflexes) [Updated 2020 Jul 31]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan.
  9. Markowitz JA, et al. Spinal Muscular Atrophy in the Neonate. JOGNN. 2004;33:12–20.
  10. Mercuri E et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1:Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscular Disorders 2018;28:103–115.
  11. Lin CW, et al. Delay in Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Literature Review. Pediat Neurol. 2015;53(4):293–300.
  12. European Alliance for Newborn Screening in Spinal Muscular Atrophy (2020). Opening a new horizon for children born with SMA. Disponible à l’adresse: https://www.smaeurope.eu/wp-content/uploads/2020/09/SMA-NBS-Alliance-pages-1.pdf. Site consulté en mai 2021.
  13. Lee HN and Lee Y-M. J Integrated diagnostic approach of pediatric neuromuscular disorders. Genet Med. 2018;15(2):55–63.
  14. McDonald CM. Clinical Approach to the Diagnostic Evaluation of Herditary and Acquired Neuromuscular Diseases. Phys Med Rehabil Clin N Am. 2012;23(3):495–563.
  15. Lisi EC and Cohn RD. Genetic evaluation of the pediatric enfant with hypotonia: perspective from a hypotonia specialty clinic and review of the literature. Dev Med Child Neurol. 2011;53(7):586–99.
  16. Spinal Muscular Atrophy UK (2019). Toys and play for babies and children who have spinal muscular atrophy – A professional’s guide.  Disponible à l’adresse: https://smauk.org.uk/toys-and-play-a-guide-for-professionals. Site consulté : Juillet 2021.
  17. SMA Europe (Type 2). Disponible à l’adresse: https://www.smaeurope.eu/essentials/spinal-muscular-atrophy-sma/type-2/. Site consulté : Juillet 2021.
  18. Fujak A, et al. Natural course of scoliosis in proximal spinal muscular atrophy type II and IIIa: descriptive clinical study with retrospective data collection of 126 enfants. BMC Musculoskelet Disord. 2013 Oct 4;14:2.
  19. Wang HY, et al. Joint Range of Motion Limitations in Children and Young Adults With Spinal Muscular Atrophy. Arch Phys Med Rehabil. 2004;85(10):1689–93.
  20. Martinez-Pitre PJ, Sabbula BR, Cascella M. Restrictive Lung Disease. [Updated 2020 Jul 15]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan.
  21. Shababi M, et al. Spinal muscular atrophy: a motor neuron disorder or a multi-organ disease? J Anat. 2014;224(1):15–28.
  22. Finkel RS, et al. Observational study of spinal muscular atrophy type I and implications for clinical trials. Neurology. 2014; 83(9):810-17
  23. Schorling DC, et al. Advances in Treatment of Spinal Muscular Atrophy – New Phenotypes, New Challenges, New Implications for Care. Journal of Neuromuscular Diseases 2020,7:1-13

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